Rita C.M. Pavanello: шукати на сайті Z-Library

Mariz Vainzof, Eloisa S. Moreira, Marta Canovas, Louise V.B. Anderson, Rita C.M. Pavanello, Maria Rita Passos-Bueno, Mayana Zatz

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2007

Partial α-sarcoglycan deficiency with retention of the dystrophin-glycoprotein complex in a LGMD2D family

Журнал:

Viviane P. Muniz, Adriano S. Senkevics, Dinorah Zilbersztajn, Juliana Gurgel-Giannetti, Helga C. Silva, Lydia U. Yamamoto, Rita C.M. Pavanello, Peter L. Pearson, Mayana Zatz, Mariz Vainzof

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 805 KB

english, 2000

Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita

Журнал:

Juliana Gurgel-Giannetti, Adriano S. Senkevics, Dinorah Zilbersztajn-Gotlieb, Lydia U. Yamamoto, Viviane P. Muniz, Rita C.M. Pavanello, Acary B. Oliveira, Mayana ZATZ, Mariz Vainzof

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2010

Thomsen or Becker myotonia? A novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype

Журнал:

Marcelo Antonio Pavanello, Joao Antonio Martino, Eddy Simoen, Rita Rooyackers, Nadine Collaert, Cor Claeys

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.52 MB

english, 2012

Analog performance of standard and strained triple-gate silicon-on-insulator nFinFETs

Журнал:

Solid-State Electronics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2008

The facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1) gene affects males more severely and more frequently than females

Zatz, Mayana, Marie, Suely K., Cerqueira, Antonia, Vainzof, Mariz, Pavanello, Rita C.M., Passos-Bueno, Maria Rita

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 1998

Genetic counseling for childless women at risk for Duchenne muscular dystrophy

Eggers, Sabine, Pavanello, Rita C.M., Passos-Bueno, Maria Rita, Zatz, Mayana

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 70 KB

english, 1999

Novel point mutations in the dystrophin gene

Roberta Sitnik, Simone Campiotto, Mariz Vainzof, Rita C. Pavanello, Reinaldo I. Takata, Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 1997

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2

Maria Rita Passos-Bueno, Lucia Maria Armelin, Luís Garcia Alonso, Isaac Neustein, Andréa L. Sertié, Kikue Abe, Rita de Cássia Pavanello, Lívia C. Elkis, Célia P. Koiffmann

Журнал:

Mayana Zatz, Mariz Vainzof, Debora Rapaport, Jane Maria Leite Da Rocha, Rita de Cássia M. Pavanello, Roberto T. B. Betti, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2002

Mazindol and growth hormone inhibition in Duchenne muscular dystrophy

Журнал:

Mayana Zatz, Debora Rapaport, Mariz Vainzof, Jane M. L. Rocha, Rita de Cássia M. Pavanello, Gloria M. D. D. Colletto, Clovis A. Peres, John M. Optiz, James F. Reynolds

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 150 KB

english, 1987

Relation between height and clinical course in Duchenne muscular dystrophy

Журнал:

Rita de Cássia M. Pavanello, A. Eigier, P. A. Otto, John M. Optiz, James F. Reynolds

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 1988

Relationship between Mayer-Rokitansky-Küster (MRK) anomaly and hereditary renal adysplasia (HRA)

Журнал:

Dr. Mayana Zatz, Debora Rapaport, Mariz Vainzof, Rita de Cassia M. Pavanello, Jane M. L. Rocha, Roberto T. B. Betti, Paulo A. Otto, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 284 KB

english, 1988

Effect of mazindol on growth hormone levels in patients with Duchenne muscular dystrophy

Журнал:

Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Mariz Vainzof, Rita C. M. Pavanello

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 668 KB

english, 1988

Hypothesis: The existence of embryonic and adult isoforms of mRNA dystrophin provides an explanation for unusual clinical findings

Журнал:

Dr. Mayana Zatz, Debora Rapaport, Jane Maria Leite Rocha, Mariz Vainzof, Rita C. M. Pavanello

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 1989

Reply to Coakley et al.

Журнал:

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 1989

Nocturnal rhythm of growth hormone in Duchenne patients: Effect of different doses of mazindol and/or cyproheptadine

Mayana Zatz, Debora Rapaport, Rita C. M. Pavanello, Jane M. L. Rocha, Mariz Vainzof, W. Nicolau

Журнал:

Regina C. Mingroni-Netto, Carla Rosenberg, Angela M. Vianna-Morgante, Rita de Cássia M. Pavanello

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 702 KB

english, 1989

Fragile X frequency in a mentally retarded population in Brazil

Журнал:

Mariz Vainzof, Rita C. M. Pavanello, Ivo Pavanello-Filho, Debora Rapaport, Maria Rita Passos-Bueno, Elizabeth E. Zubrzycka-Gaarn, Dennis E. Bulman, Mayana Zatz

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 535 KB

english, 1990

Screening of male patients with autosomal recessive Duchenne dystrophy through dystrophin and DNA studies

Журнал:

Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport, Rita C. M. Pavanello, Mayana Zatz, Dennis E. Bulman

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 402 KB

english, 1991

Additional dystrophin fragment in Becker muscular dystrophy patients: Correlation with the pattern of DNA deletion

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 1992

Severe nonspecific X-linked mental retardation caused by a proximally Xp located gene: Intragenic heterogeneity or a new form of X-linked mental retardation?

Maria Rita Passos-Bueno, Barbara C. Byth, Sergio Rosenberg, Reinaldo I. Takata, Egbert Bakker, Alan H. Beggs, Rita C. Pavanello, Mariz Vainzof, Kay E. Davies, Mayana Zatz

Журнал:

Carlos Magno da Costa Maranduba, Eloísa Sá Moreira, Guilherme Müller Orabona, Rita Cássia Pavanello, Angela M. Vianna-Morgante, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 455 KB

english, 1993

Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation?

Журнал:

Maria Manuela O. Tonini, Richard J.L.F. Lemmers, Rita C.M. Pavanello, Antonia M.P. Cerqueira, Rune R. Frants, Silvere M. van der Maarel, Mayana Zatz

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2004

Equal proportions of affected cells in muscle and blood of a mosaic carrier of facioscapulohumeral muscular dystrophy

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2006

Clinical variability in calpainopathy: What makes the difference?

de Paula, Flávia, Vainzof, Mariz, Passos-Bueno, Maria Rita, de Cássia M Pavanello, Rita, Matioli, Sergio Russo, V B Anderson, Louise, Nigro, Vincenzo, Zatz, Mayana

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 104 KB

english, 2002

Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum

Paula, Flavia de, Vieira, Natássia, Starling, Alessandra, Yamamoto, Lydia Uraco, Lima, Bruno, Pavanello, Rita de Cássia, Vainzof, Mariz, Nigro, Vincenzo, Zatz, Mayana

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 2003

Maternal MTHFR interacts with the offspring's BCL3 genotypes, but not with TGFA, in increasing risk to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate

Gaspar, Dinamar A, Matioli, Sergio R, Pavanello, Rita de Cássia, Araújo, Belmino C, Alonso, Nivaldo, Wyszynski, Diego, Passos-Bueno, Maria Rita

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2004

Dysferlin protein analysis in limb-girdle muscular dystrophies

Mariz Vainzof, Louise V. B. Anderson, Elizabeth M. McNally, Dawn B. Davis, Georgine Faulkner, Giorgio Valle, Eloisa S. Moreira, Rita C. M. Pavanello, Maria Rita Passos-Bueno, Mayana Zatz

Журнал:

Journal of Molecular Neuroscience

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 272 KB

english, 2001

Screening of glycerol kinase deficiency in patients affected by Duchenne and Becker muscular dystrophy

Roberto Schreiber, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport, Rita de Cassia Pavanello, Mariz Vainzof, Maria Eugenia S. Fernandes, Mayana Zatz

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 1992

Linkage Analysis in a Large Brazilian Family with van der Woude Syndrome Suggests the Existence of a Susceptibility Locus for Cleft Palate at 17p11.2-11.1

Andréa L. Sertié, Andreza V. Sousa, Silvio Steman, Rita C. Pavanello, M. Rita Passos-Bueno

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 620 KB

english, 1999

Assessing Pathogenicity for Novel Mutation/Sequence Variants: The Value of Healthy Older Individuals

Mayana Zatz, Rita de Cassia M. Pavanello, Naila Cristina V. Lourenço, Antonia Cerqueira, Monize Lazar, Mariz Vainzof

Журнал:

NeuroMolecular Medicine

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2012

Dystrophin immunostaining in muscles from patients with different types of muscular dystrophy: a Brazilian study

Mariz Vainzof, Rita C.M. Pavanello, Ivo Pavanello Filho, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport, Chu T. Hsi, Mayana Zatz

Журнал:

Mayana Zatz, Debora Rapaport, Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Eliete R. Bortolini, Rita de Cassia M. Pavanello, Clovis A. Peres

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 830 KB

english, 1990

Serum creatine-kinase (CK) and pyruvate-kinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy

Журнал:

M. Rita Passos-Bueno, Mariz Vainzof, Rita de Cássia, M. Pavanello, Ivo Pavanello-Filho, Martha A.B.O. Lima, Mayana Zatz

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 1991

Limb-girdle syndrome: a genetic study of 22 large Brazilian families comparison with X-linked Duchenne and Becker dystrophies

Журнал:

Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Reinaldo I. Takata, Rita de Cassia M. Pavanello, Mayana Zatz

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1008 KB

english, 1991

Intrafamilial variability in dystrophin abundance correlated with difference in the severity of the phenotype

Журнал:

Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Rita C.M. Pavanello, Mayana Zatz

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 720 KB

english, 1993

Is dystrophin always altered in Becker muscular dystrophy patients?

Журнал:

Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Rita C.M. Pavanello, Suely K. Marie, Acary S.B. Oliveira, Mayana Zatz

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 731 KB

english, 1995

Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in the Brazilian population

Журнал: